Über uns
Wir leben mit unserer 14-jährigen Tochter Vivian in St. Gallen/Schweiz. Vivian leidet schon ihr ganzes Leben an einer seltenen und sehr schweren Epilepsieform, verursacht durch eine genetische Mutation, genannt Dravet Syndrom. Viele heftige und bedrohliche epileptische Anfälle haben ihre Lebensqualität verschlechtert. Im Schnitt sind dies zur Zeit rund 25-30 tonisch-klonische sowie mindestens ebenso viele komplex fokale Anfälle im Monat. Dazu kommen orthopädische Probleme wie Knick- Senkfüsse und eine Skoliose. Die kognitiven und motorischen Fähigkeiten haben sich im Laufe der Zeit stark zurück entwickelt. Sie ist nun vollumfänglich auf uns Eltern angewiesen sowie auf andere Personen, die sie pflegen. Viele verschiedene Medikamente und Behandlungen, wie etwa eine ketogene Diät, CBD oder das neue Fenfluramin, waren leider erfolglos.
Worum geht es bei diesem Crowdfunding?
Vivian bekommt nun die einmalige Möglichkeit, an einer klinischen Studie für eine genetische Behandlung teilzunehmen. Diese Chance möchten wir liebend gerne ergreifen! Das Verfahren scheint sehr vielversprechend für diese Art Krankheit, ist aber bisher nur in den USA erhältlich. Da das Medikament die zugrunde liegende Ursache des Syndroms und nicht nur die Symptome behandelt, besteht grosse Hoffnung, die Lebensqualität von Kindern wie Vivian zu erhöhen. Wir sind in der glücklichen Lage und sehr dankbar, dass die Medikation von der Firma, welche die Studie durchführt, bezahlt wird.
Studienablauf / geschätzte Kosten
In einer ersten Phase der Studie sind 11 Besuche vor Ort geplant. Im weiteren Verlauf wird mit zwei bis vier Behandlungen pro Jahr gerechnet. Reisespesen sind von der durchführenden Firma nicht gedeckt. Diese Kosten summieren sich für unsere Familie sehr, da sie Flüge, Unterkunft, Transport, Mieten von medizinischem Equipment, PCR-Tests fürs Reisen, etc. beinhalten. Sie sind grob wie folgt gerechnet: Rund 16 Besuche in zwei bis drei Jahren, ergibt (pro Reise für drei Personen ca. CHF 5’000.00) ein geschätztes Total von ca. CHF 80'000.-.
Vivian's Situation
Wir wünschen uns sehr, zu versuchen, dass Vivian wieder mehr ihrer früheren Fähigkeiten und Lebensqualität zurückerlangt. Als jüngeres Kind konnte sie umher rennen und Fahrrad fahren! Heute ist sie an den Rollstuhl gebunden. Damals konnte sie ihre Gedanken und Wünsche recht gut artikulieren. Heute gebraucht sie in guten Zeiten oft nur noch wenige verwaschene Worte, an anderen Tagen spricht sie gar nicht. Häufig kann sie auch nicht schlucken. Da dann weder Essen noch Trinken funktionieren, hat sie eine PEG-Sonde/Button.
Über das Dravet Syndrom
Diese Krankheit kann tödlich verlaufen. Leider ist dies bereits einigen anderen von Dravet betroffenen Jungen und Mädchen so ergangen. Kinder mit Dravet-Syndrom haben ein hohes Risiko, vor dem Erwachsenenalter an SUDEP (sudden unexpected death in epilepsy) zu versterben.
Weitere Informationen zu diesem Syndrom sind bei Interesse unter folgender Adresse zu finden: www.dravet.ch
Unsere Hoffnung
Von diesem Medikament erhoffen/wünschen wir uns bessere Anfallskontrolle bzw. ein Aufhalten der fortschreitenden Verschlechterung sowie im besten Fall ein mögliches Wiederherstellen der sprachlichen und motorischen Fähigkeiten, die Vivian einmal beherrschte.
Nachdem wir nun fast ein Jahr lang auf eine Teilnahme gehofft haben, erhielten wir nun das OK, um im August 2021 an einen ersten Termin in die USA zu fliegen. Wir sind sehr glücklich, froh und hoffungsvoll!
Von Herzen DANKE an alle für die wertvolle und sehr geschätzte Unterstützung!
Caroline und Marco mit Vivian
